علائم فنوتیپی آن، بزرگی کبد و طحال، کدورت قرنیه چشم، انگشتان پنجه کبوتری، فتق ناف و بیضه، دفرمه شدن استخوانها و با پیشرفت بیماری مشکلات قلبی و ریوی بزرگی سر(هیدروسفالی)، تنگی کانال گردن که موجب اختلالات حرکتی در بیمار میشود.
کد خبر: ۷۰۶۳۵۱ تاریخ انتشار : ۱۳۹۸/۱۰/۱۰
کد خبر: ۳۱۶۲۱۰ تاریخ انتشار : ۱۳۹۲/۱۱/۰۱