پزشک اپیدمیولوژی مرکز بهداشت نیشابور گفت: تالاسمی گروه متفاوتی از اختلالات مادرزادی است که نقصی در سنتز یکی یا بیشتر از یکی از زنجیره‌های هموگلوبین دارد.

دکتر زهرا خیری در گفت وگو با ایسنا، افزود: اگر فردی یک ژن سالم را از یکی از والدین و ژن ناسالم را از والد دیگر برای ساختن زنجیره تالاسمی به ارث ببرد، ناقل سالم می‌شود و این فرد بیمار محسوب نمی‌شود زیرا دارای یک ژن سالم است.

وی خاطرنشان کرد: ناقل سالم یک مشخصه خونی است که مانند رنگ چشم به ارث می‌رسد. افراد ناقل سالم زندگی عادی دارند، می‌توانند ورزش کنند و هر گونه فعالیتی را انجام دهند، این افراد از وضعیت خود آگاهی ندارند مگر آنکه آزمایش خون برای آنها انجام شود و یا صاحب فرزند مبتلا به بتا‌تالاسمی ماژور شوند.

پزشک اپیدومیولوژی مرکز بهداشت نیشابور ادامه داد: تنها نکته‌ای که لازم است این افراد بدانند و بسیار مهم است، توجه به این مساله در هنگام ازدواج است؛ این افراد باید مراقب باشند تا با شخص مشابه خود ناقل سالم ازدواج نکنند زیرا در این صورت 25 درصد احتمال دارد که در هر بارداری فرزند آنها مبتلا به بتاتالاسمی ماژور شود.

پزشک اپیدومیولوژی مرکز بهداشت نیشابور خاطرنشان کرد: علایم این بیماری از 6 ماهگی فرزند شروع شده و به ‌صورت کم‌خونی، رنگ پریدگی، ضعف و بی‌قراری، بی‌اشتهایی و عدم افزایش وزن است و سپس کبد و طحال بیمار بزرگ شده و تغییرات استخوانی(در استخوان‌های جمجمه و صورت) سبب ایجاد چهره خاص در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور می‌شود و معمولا بیماران پس از پایان سال اول زندگی وابسته به تزریق خون می‌شوند.

خیری افزود: از طرف دیگر به‌ علت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بافت‌های نرم) می‌شود که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، رشد و اختلال در بروز علایم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت می‌شود؛ همچنین به‌دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوان‌ها شوند.

وی گفت: در حال حاضر تنها راه درمان قطعی این بیماران، پیوند مغز استخوان است که در شرایط خاصی قابل انجام است، از جمله این‌ که فرد بیمار خواهر یا برادری داشته باشد که از لحاظ HLA با وی سازگاری لازم را داشته باشد.

پزشک اپیدومیولوژی مرکز بهداشت نیشابور ادامه داد: علاوه بر هزینه‌های زیاد پیوند مغز استخوان، رد پیوند و عوارض آن و بازگشت بیماری با شدت بیشتر مهمترین و رایج‌ترین درمان بیماری تالاسمی تزریق خون متراکم به‌ صورت مکرر است که معمولا هر 4 تا 5 هفته یک بار به میزان 15 تا 20 سی‌سی به ازای هر کیلوگرم وزن بدن انجام می‌شود.

خیری خاطرنشان کرد: به ‌دلیل ورود آهن مازاد به بدن در طی تزریق خون و طی مراحل بیماری و عدم توانایی بدن برای رفع آن لازم است داروی دسفرال (دفع کننده آهن) به‌ صورت روزانه تزریق شود تا از رسوب آهن اضافی در اعضای بدن مانند قلب، کبد، لوزالمعده و غدد مترشحه داخلی کاسته شود.