این بیماری اینقدر نادر است که یک در یک میلیون به آن مبتلا میشوند. تا پیش از این غربالگری مانع تولد این بیماران میشد اما حالا بیتوجهی به غربالگری تعداد مبتلایان را زیاد کرده.
کد خبر: ۹۹۳۳۰۲ تاریخ انتشار : ۱۴۰۳/۰۶/۰۸
در بیماری سندرم مرد سنگی بافت ماهیچه ای بدن بیمار و همچنین بافت های همبند مانند تاندون ها و رباط ها به استخوان تبدیل می شوند و این اتفاق در خارج از چهارچوب اسکلتی طبیعی فرد رخ می دهد...
کد خبر: ۹۷۴۸۲۸ تاریخ انتشار : ۱۴۰۳/۰۳/۲۹
افرادی که از سندرم «ویلیامز» رنج میبرند اغلب دچار نارسایی رشد و ناهنجاریهای قلبی عروقی هستند؛ آنها همچنین بسیار برونگرا و صمیمی هستند.
کد خبر: ۹۲۷۸۱۷ تاریخ انتشار : ۱۴۰۲/۰۹/۲۹
الکساندرا برچ ۲۷ ساله اهل لوئیزیانا آمریکا مبتلا به سندرم ویلیامز است به این معنی که بدون کروموزوم هفت به دنیا آمده است.
کد خبر: ۹۲۷۶۵۳ تاریخ انتشار : ۱۴۰۲/۰۹/۲۸
کد خبر: ۷۰۲۳۵۴ تاریخ انتشار : ۱۳۹۸/۰۹/۱۷
در بیماری "لوکو دیستروفی متاکروماتیک"، سیستم عصبی تحت تاثیر قرار می گیرد. اگرچه کودک در هنگام تولد سالم به نظر می رسد ولی به مرور زمان مهارتهای فیزیکی و ذهنی اش رو به زوال می رود. شایان ذکر است که این بیماری شانس درمان ندارد.
کد خبر: ۲۸۵۳۷۸ تاریخ انتشار : ۱۳۹۲/۰۴/۲۳