غربالگری 45 بیماری متابولیک در نوزادان

رییس بیمارستان فوق تخصصی صارم از انجام غربالگری 45 بیماری متابولیک در نوزادان برای اولین بار در کشور با هدف پیشگیری از ابتلای نوزادان به انواع معلولیت ها خبر داد.

به گزارش عصرایران، دکتر ابوطالب صارمی در جمع خبرنگاران با اعلام این خبر گفت: هرچند نوزادان سالم متولد می شوند، اما بخش عمده ای از بیماری هایی که در نهایت منجر به اختلال رشد و تکامل و ایجاد معلولیت ها می شود در بدو تولد با روش های معمول قابل تشخیص نیست و کودک برخلاف ظاهر سالمش می تواند به بیماری متابولیک خطرناکی مبتلا باشد که والدین و پزشک او از آن آگاه نباشند.

وی ادامه داد: تشخیص ندادن بیماری های متابولیک پس از مدتی منجر به معلولیت ذهنی یا جسمی در کودک می شود که یافتن به موقع این نوزادان مبتلا و مداخله درمانی زودهنگام می تواند از این عوارض پیشگیری کند.

دکتر صارمی خاطرنشان ساخت: به همین منظور بیمارستان فوق تخصصی صارم، اخیرا و با بهره گیری از تکنولوژی ( MS/Ms) Tandem Maas همگام با کشورهای پیشرفته جهان و برای اولین بار در کشور در نوزادان متولد شده در بیمارستان، امکان غربالگری 45 بیماری متابولیک نوزادان را فراهم آورده است.

وی افزود: از آنجا که عمده بیماری های متابولیک درمان داشته در صورت تشخیص بیماری در مرحله نوزادی و انجام تغذیه خاص می توان از ایجاد عارضه در نوزاد به ویژه عقب ماندگی ذهنی جلوگیری و از سوی دیگر قبل از بارداری های بعدی مادران این نوزادان با انجام غربالگری از تولد نوزادان با این نقیصه جلوگیری کرد، اهمیت این نوع غربالگری ها بیشتر آشکار می شود.
      
در این نشست خبری دکتر یوسف شفقتی، رییس دپارتمان ژنتیک بیمارستان صارم نیز گفت: به دلیل شیوع نسبتا زیاد بیماری های متابولیک در کشور که ازدواج های خویشاوندی نیز از مهم ترین علل آن بشمار می رود و از سوی دیگر وجود درمان برای بعضی از آن ها و در دسترس بودن روش های پیشگیری و درمان های جدید، این گروه از بیماری ها از اهمیت ویژه ای برخوردارند که ضمن آشنایی خانواده ها و پزشکان با این بیماری ها می بایست، نسبت به تشخیص به موقع و درمان آن ها اقدام کرد.

وی افزود: به طور متوسط از هر هزار تا هزار و 500 نوزاد یک نفر مبتلا به یکی از انواع بیماری های متابولیک است که شناخته شده ترین آن ها اختلالات اسیدهای آمینه، اسیدهای ارگانیک، اختلال در اکسیداسیون اسیدهای چرب، اختلال در سیکل اوره ، بیماری های ذخیره ای گوناگون، بیماری های میتوکندریایی و ... است.

به گفته دکتر شفقتی هرچند بعضی از این بیماری ها بسیار نادرند، ولی بعضی دیگر شایع هستند که متاسفانه در مورد شیوع انواع بیماری های متابولیک در ایران اطلاع دقیق و مستندی وجود ندارد.

دکتر فاطمه هادی پور، مشاور ژنتیک  بیمارستان صارم نیز در این نشست گفت: تشخیص به موقع بیماری های متابولیک  بسیار مهم و حیاتی است به همین منظور این آزمایش می بایست، برای تمام نوزادان از روز دوم تا حداکثر روز هفتم پس از تولد انجام شود.

وی ادامه داد: 48 تا 72 ساعت پس از تولد نوزاد، چند قطره خون پاشنه نوزاد روی کاغذ مخصوص آزمایشگاه جمع آوری شده، پس از آن این نمونه خون به آزمایشگاه غربالگری نوزادان ارسال می شود. این آزمایش ها بسیار ساده و بدون خطر بوده، نتایج آن نیز در زمان کوتاهی به دست می آید.

دکتر مهرداد نوروزی نیا، رییس بخش ژنتیک مولکولی بیمارستان صارم نیز در این نشست گفت: امروزه با استفاده از تکنیک های تعیین توالی نسل جدید، می توان حتی به بررسی دقیق مشکلات ژنتیکی پرداخت.

وی ادامه داد: به کمک این تکنیک ها می توان با انتخاب جنین های سالم اول آنکه به سلامت بیشتر جنین اطمینان داشت و دوم، قدرت باروری را پس از تکنیک های کمک باروری (IVF) از حدود 30 درصد به 60 درصد رساند که بسیار مورد نیاز افراد نابارور است.

دکتر نوروزی نیا خاطر نشان ساخت: زوج هایی که مبتلا به ناباروری باشند و شکست مکرر در IVF داشته اند یا آنهایی که سقط های مکرر را تجربه کرده اند یا خانم هایی که سن بالا دارند و یا در مواردی که علل ناباروری، مردانه بوده، سابقه مشکلات کروموزومی سبب ناباروری
شده باشد، می توان از این تکنیک ها بیشترین بهره را برد.

در پایان این نشست دکتر صارمی با اشاره به اینکه این شیوه ها هرچند افق های نوینی در عرصه پزشکی برای جلوگیری از تولد نوزادان با معلولیت یا مهار معلولیت در نوزادان با نقص متابولیک پیش روی پزشکان قرار داده است، اما توجه به جنبه های اجتماعی پیشگیری از معلولیت مانند مشاوره های پیش از ازدواج و بارداری بسیار مهم تر بوده، ضروری است، کارشناسان، دولتمردان و به ویژه رسانه ها در این حوزه وارد عمل شده با اطلاع رسانی مناسب از هزینه های بعدی که به سیستم  درمان کشور تحمیل خواهد شد، جلوگیری کنند.