تاریخ:
ورود رونالدو به زمین در دیدار النصر و الریاض با ظاهری جدید 
درس هشتاد و دو
شناسایی یک سندرم نادر ژنتیکی در جزیره قشم؛ حذف غربالگری بازهم قربانی گرفت
این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن میشود.
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از شناسایی ۱۵ فرد مبتلا به سندرم نادر ژنتیکی «سنیور لاکن» برای نخستین بار در این استان و شهر رمکان جزیره قشم خبر داد.
به گزارش ایرنا، دکتر پونه نیکویی افزود: این سندرم نادر ژنتیکی (Senior-Loken syndrome) در جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد زنده باعث نابینایی در کودکان زیر پنج سال، اختلال شدید کلیوی در نوجوانان و در مراحل شدیدتر منجر به دیالیز و مرگ مبتلایان به آن میشود.
وی با اشاره به اینکه یکی از عوامل تاثیر گذار در بیمارهای ژنتیکی ازدواجهای فامیلی است که خطر ابتلا به بیمارهای ژنتیکی در آنها ۲ تا سه برابر بیشتر از ازدواجهای غیرفامیلی است، گفت: در این سندرم نادر مبتلایان از نظر ذهنی کاملا سالم هستند، والدین مبتلایان هم سالم و ناقل بی علامت میباشند؛ برای همین شناسایی ناقلین بی علامت در پیشگیری از این بیماری مهم و حائز اهمیت است.
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان هرمزگان توضیح داد: با انجام آزمایشهای مختلف ژنتیکی در شهر رمکان جزیره قشم توسط این مرکز مشاوره مشخص شد که آمار مبتلایان به این سندرم در این شهر ۶ در ۱۰۰ هزار نفر است که آمار بسیار بالایی است و ۶۰ برابر بیشتر از آمار جهانی محسوب میشود.
نیکویی اضافه کرد: بیشترین پراکندگی این بیماری در شهرستان مرزی قشم در شهر رمکان ثبت و گزارش شده به طوری که از یکهزار و ۵۵۰ نفر ساکنان این شهر یک نفر به این سندرم نادر ژنتیکی مبتلاست.
وی گفت: طبق آخرین ارزیابیهای انجام شده در این شهر از هر ۲۰ نفر یک نفر ناقل این سندرم است که هیچ گونه علامتی ندارد و در صورت ازدواج فامیلی ۲ فرد ناقل با یکدیگر در هر بارداری ۲۵ درصد امکان بروز این بیماری در فرزندان آنان وجود دارد.
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان هرمزگان بیان کرد: با توجه به شرایط یادشده مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی استان هرمزگان اقدام به بررسی و انجام آزمایشهای لازم از تمامی مبتلایان به این سندرم در شهر رمکان جزیره قشم کرد که هزینههای آن از سوی بهزیستی استان پرداخته شده است.
وی با بیان اینکه ۵۰ درصد علت نابیناییها در شهر رمکان نیز به علت ابتلا به این سندرم است، اظهار کرد: طبق تحقیقات و آزمایشهای انجام شده در این شهر ۴۰ درصد بیماران دچار نارسایی کلیه این شهر هم که دیالیز میشوند از مبتلایان این سندرم هستند.
نیکویی اعلام کرد: برای جلوگیری از این بیماری میتوانیم با انجام تست ساده غربالگری، ناقلین را شناسایی و با هدایت آنها به انجام مشاوره ژنتیک و راهنمایی برای تشخیص قبل از لانه گزینی و تولد نوزاد از این موضوع پیشگیری و جلوگیری کنیم.
وی تصریح کرد: در شهر رمکان جزیره قشم پنج هزار و ۲۸۵ نفر در سنین باروری هستند که از این تعداد ۲ هزار و ۷۵۱ نفر مرد و ۲ هزار و ۵۳۴ نفر زن هستند که میتوانیم در مرحله اول انجام این آزمایش ساده جمعیت مردهای این شهر را غربالگری کنیم که برای جلوگیری از گسترش این سندرم نادر و غربالگری به ۲۰ میلیارد تومان منابع مالی نیاز داریم.
رمکان، شهری از توابع بخش مرکزی شهرستان قشم در استان هرمزگان است.
این شهر در ۲۸ کیلومتری جنوب غرب شهر قشم قرار دارد و طبق تقسیمات کشوری در سال ۱۴۰۰ رمکان از روستا به شهر تبدیل شده است.
جزیره قشم با وسعت یک هزار و ۵۰۰ کیلومتر مربع از تنگه هرمز به موازات ساحل جنوبی ایران به طول ۱۳۵ کیلومتر و عرض میانگین ۱۱ کیلومتر از توابع هرمزگان است و ۳۰۰ کیلومتر خط ساحلی دارد.
شهرستان قشم شامل جزیرههای قشم، هنگام و لارک با حدود ۱۵۰ هزار نفر جمعیت از تنگه هرمز به موازات ساحل استان هرمزگان به طول ۱۵۰ و عرض میانگین ۱۱ کیلومتر در میان آبهای خلیج فارس گسترده شده است.
لینک کوتاه: کپی لینک
زیدآبادی: طبق گفته رحیم پور ازغدی، "پژمان جمشیدی" خلاف شرع نکرده هوش مصنوعی در نقش پیشگو؛ آیا ابزارهای هوشمند میتوانند آینده علم را پیشبینی کنند؟ تصویر رنگیشده از «بادیگاردهای پسر ناصرالدین شاه» نشست فعالان زن با پزشکیان/ یک سر و گردن بالاتر از جلسات دیگر حسی مرموز که بیشتر از آنچه فکر می کنید برای سلامت مهم است تاثیر عجیبی که قهوه روی هورمونهای جنسی میگذارد لو رفتن «GTA» برای مایکروسافت و دیسکورد دردسرساز شد حمله روسیه به مرکز خرید در اوکراین / 16 کشته، 9 مفقودی و 130 زخمی درمان های باستانی که هنوز در دنیای مدرن حرفی برای گفتن دارند دانشگاه تهران اطلاعیه داد پیشبینی وضعیت هوا طی چند روز آینده/ رگبار و رعدوبرق شدید در ۸ استان کره جنوبی تانک هیدروژنی K3 را با طراحی الهام گرفته از بمبافکن B-21 میسازد وزیر علوم: آموزش دانشگاهها در سال تحصیلی آینده حضوری است کشف گنجی بزرگ در چین / ثروتی که از زمین به بیرون نشت میکند ۸ کشور بزرگ تولیدکننده چای (+اینفوگرافیک)
نظرسنجی
با توجه به بحرانی شدن وضعیت بنزین در ایران، شما کدام روش را برای مدیریت آن بهتر یا کم ضررتر می دانید؟